L'ipercolesterolemia è un disturbo metabolico che causa elevati livelli di colesterolo LDL. L'ipercolesterolemia familiare (FH) è geneticamente determinata e porta a una mutazione del recettore del LDL o a una mutazione nella lipoproteina ApoB del colesterolo LDL. Oltre alle molecole di LDL, la lipoproteina a (Lp(a)), che consta di particelle di LDL e di apolipoproteina (a), rappresenta anche un fattore di rischio indipendente per l'aterosclerosi.
I pazienti eterozigoti per FH hanno livelli di colesterolo LDL non trattato di 200-500 mg/dl mentre i pazienti omozigoti possono raggiungere persino livelli fino a 1000 ml/dl e manifestano il loro primo evento cardiaco prima dei 20 anni se il livello di colesterolo LDL non viene trattato. La Lp(a) è riconosciuta come fattore di rischio per aterosclerosi quando raggiunge livelli superiori a 30 mg/dl

Quali sono i livelli target di colesterolo LDL?
I livelli target stabiliti dalle linee guida tedesche sono definiti per i pazienti ad altissimo profilo di rischio con:

Calcolo del livello di colesterolo LDL secondo
la formula di Friedewald

Questa formula standard stima il livello plasmatico di colesterolo LDL utilizzando i livelli di colesterolo totale, di colesterolo HDL e di trigliceridi, senza necessità di alcuna ultracentrifuga. La formula è stata validata nella pratica medica per la diagnosi ed il controllo terapeutico.

ATTENZIONE: La formula di Friedewald non è applicabile se...

• ... la concentrazione plasmatica di trigliceridi è > 400 mg/dl (in questo caso, il livello di trigliceridi/5 non corrisponde più al colesterolo VLDL)
• ... è presente chilomicronemia (in questo caso, il livello di colesterolo VLDL è sovrastimato)

Quando l'aferesi dovrebbe rappresentare il trattamento d'elezione?
L'aferesi è il trattamento d'elezione per pazienti con:

1. ipercolesterolemia familiare omozigote
2. Ipercolesterolemia grave che non ha risposto sufficientemente ai farmaci per un periodo di 12 mesi a causa di intolleranza e/o incompatibilità del trattamento. Occorre provare che la malattia cardiovascolare progressiva non è stata arrestata dai metodi di trattamento convenzionali (cambiamento di stile di vita e dieta, combinazione di terapia farmacologica come per esempio statine ed ezetimibe e altri).

Con quale frequenza deve essere eseguito il trattamento per raggiungere i livelli target?
Dipende dalla gravità del disturbo lipidico e il livello di trattamento target dipende dal profilo di rischio. Nella maggior parte dei casi, è sufficiente un trattamento alla settimana o ogni due settimane. Una sessione di trattamento dura circa 1,5-3 ore e viene eseguita in regime ambulatoriale

Formula di Nadler-AllenCalcolo del volume totale del sangue corporeo (TBV)

Conversione delle unità [mg/dl] e [mmol/l]
Le lipoproteine misurate nel sangue sono prevalentemente determinate in “milligrammi per decilitro” [mg/dl] o in “millimoli per litro" [mmol/l].
Si possono convertire entrambe le unità utilizzando la seguente formula.
Il fattore di conversione è valido per il colesterolo totale, il colesterolo LDL e il colesterolo HDL.

Convertitore [mg/dl] e [mmol/l]